OPA1遺伝子は難聴（特にAuditory Neuropathy Spectrum Disorder）と視神経萎縮を伴うDOA plus症候群の原因遺伝子です。従来の報告では主に視神経萎縮に焦点を当てた研究が行われており、難聴の詳細な臨床的特徴に関する報告はほとんどありませんでした。 本研究では日本人難聴患者18475名の解析によりOPA1バリアントの検出された10名の症例に関して、詳細な解析を行い難聴の進行速度に関して明らかにすることができました。 図：OPA1関連難聴症例の年齢と平均聴力の関係 また、治療法として人工内耳が有効である症例に関して報告をいたしました。 Kawakita M, Moteki H, Nishio SY, Kobayashi Y, Adachi M, Okano T, Yamazaki H, Nakayama J, Ohira S, Ishino T, Takumi Y, Usami SI. Frequency and Hearing Loss Phenotypes of OPA1 Variants in a Coho

MYO7A遺伝子は常染色体顕性遺伝形式をとる非症候群性難聴（DFNA11）、常染色体潜性遺伝形式をとる非症候群性難聴（DFNB2）、およびアッシャー症候群タイプ１（USH1B）という３つの疾患の原因遺伝子であることが知られております。 MYO7A遺伝子の関与する常染色体顕性遺伝形式をとる非症候群性難聴（DFNA11）の多くは、高音障害型の進行性難聴を呈しますが、特定のバリアントを有している場合には、低音障害型難聴を呈する症例があることを明らかにし、論文として報告いたしました。 論文では日本人難聴患者18475名の解析結果をもとに、MYO7A遺伝子関連難聴を抽出し、さらに低音障害型難聴を呈するバリアントを５種類同定いたしました。 同定されたバリアントのうち、p.Leu479Proバリアントに関しては日本人難聴患者に比較的多く認められ、共通祖先に由来するバリアント（Founder mutation）であることが明らかとなりました。 A：低音障害型難聴を呈するバリアント（５種）の平均聴力　B：その他のMYO7Aバリアントの平均聴力 Koizumi H,

本調査研究班にて運営されている「鰓耳腎症候群の症例登録レジストリ」に登録されている症例の臨床的特徴を取りまとめた論文がActa Otolaryngologica誌に掲載されました。 https://www.tandfonline.com/doi/10.1080/00016489.2026.2635665?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed 論文では日本人鰓耳腎症候群の患者さん169名の遺伝学的検査を実施し、66.7%にEYA1遺伝子バリアントを、17.9%の症例にSIX1遺伝子バリアントを検出しました。 また、詳細な臨床情報の分析を行い各症候の発症頻度に関して明らかにしました。症候としては難聴と耳瘻孔・頸部瘻孔を有する割合が高く、特に従来は補助的な症状と考えられていた中耳奇形・内耳奇形を伴う頻度が比較的高いことが明らかとなりました。 症状 全体 EYA1 SIX1 耳瘻孔・頸部瘻孔 80.1% 88.7% 47.4% 第２鰓弓奇形

2026年2月23日（月）に令和7年度厚生労働科学研究費補助金「難治性聴覚障害に関する調査研究班」の研究成果報告会が、信州大学メディカル展開センター１０３会議室にて開催されました。 研究成果報告会では「若年発症型両側性感音難聴の診断基準の改定」に関して報告が行われるとともに、症例登録レジストリに登録されたデータの詳細な分析結果に関して下記の聖戦より報告がなされました。 ・若年発症型両側性感音難聴：西尾信哉（信州大学） ・アッシャー症候群：吉村豪兼（信州大学） ・遅発性内リンパ水腫：北原糺（奈良県立医科大学） ・鰓耳腎症候群：後藤真一（弘前大学） ・遺伝性難聴：西尾信哉（信州大学） ・ワーデンブルグ症候群：西尾信哉（信州大学）

調査研究班の研究成果により、若年発症型両側性感音難聴の原因遺伝子として、新たにMYO3A遺伝子、MYO7A遺伝子、MYH14遺伝子、TMC1遺伝子の4遺伝子が関与することが明らかとなりました。そこで、調査研究班の班会議で議論し診断基準の改定を行うとともに関連学会の承認を受けました。 2025年3月8日「難治性聴覚障害に関する調査研究班」承認済 2025年4月19日　日本聴覚医学会 承認済 2025年11月23日　日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会 承認済 現在、厚生労働省難病対策課経由で指定難病委員会への申請をおこなっておりますので、近日中に審査され、必要な改定が行われる予定です。

2024年3月2日に市民公開講座「難聴の診断と治療の進歩」をビジョンセンター品川にて開催いたしました。当日は一般市民の方、医療関係者など80名を超える参加者があり、最新の難聴の診断・治療に関する研究成果を公表するとともに、患者さんの体験談の発表をいただきました。

厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「難治性聴覚障害に関する調査研究」班のホームページを開設いたしました。今後、最新の研究成果や市民公開講座の案内等を掲載し情報発信を行なっていく予定です。