OPA1遺伝子は難聴（特にAuditory Neuropathy Spectrum Disorder）と視神経萎縮を伴うDOA plus症候群の原因遺伝子です。従来の報告では主に視神経萎縮に焦点を当てた研究が行われており、難聴の詳細な臨床的特徴に関する報告はほとんどありませんでした。 本研究では日本人難聴患者18475名の解析によりOPA1バリアントの検出された10名の症例に関して、詳細な解析を行い難聴の進行速度に関して明らかにすることができました。 図：OPA1関連難聴症例の年齢と平均聴力の関係 また、治療法として人工内耳が有効である症例に関して報告をいたしました。 Kawakita M, Moteki H, Nishio SY, Kobayashi Y, Adachi M, Okano T, Yamazaki H, Nakayama J, Ohira S, Ishino T, Takumi Y, Usami SI. Frequency and Hearing Loss Phenotypes of OPA1 Variants in a Coho

MYO7A遺伝子は常染色体顕性遺伝形式をとる非症候群性難聴（DFNA11）、常染色体潜性遺伝形式をとる非症候群性難聴（DFNB2）、およびアッシャー症候群タイプ１（USH1B）という３つの疾患の原因遺伝子であることが知られております。 MYO7A遺伝子の関与する常染色体顕性遺伝形式をとる非症候群性難聴（DFNA11）の多くは、高音障害型の進行性難聴を呈しますが、特定のバリアントを有している場合には、低音障害型難聴を呈する症例があることを明らかにし、論文として報告いたしました。 論文では日本人難聴患者18475名の解析結果をもとに、MYO7A遺伝子関連難聴を抽出し、さらに低音障害型難聴を呈するバリアントを５種類同定いたしました。 同定されたバリアントのうち、p.Leu479Proバリアントに関しては日本人難聴患者に比較的多く認められ、共通祖先に由来するバリアント（Founder mutation）であることが明らかとなりました。 A：低音障害型難聴を呈するバリアント（５種）の平均聴力　B：その他のMYO7Aバリアントの平均聴力 Koizumi H,

本調査研究班にて運営されている「鰓耳腎症候群の症例登録レジストリ」に登録されている症例の臨床的特徴を取りまとめた論文がActa Otolaryngologica誌に掲載されました。 https://www.tandfonline.com/doi/10.1080/00016489.2026.2635665?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed 論文では日本人鰓耳腎症候群の患者さん169名の遺伝学的検査を実施し、66.7%にEYA1遺伝子バリアントを、17.9%の症例にSIX1遺伝子バリアントを検出しました。 また、詳細な臨床情報の分析を行い各症候の発症頻度に関して明らかにしました。症候としては難聴と耳瘻孔・頸部瘻孔を有する割合が高く、特に従来は補助的な症状と考えられていた中耳奇形・内耳奇形を伴う頻度が比較的高いことが明らかとなりました。 症状 全体 EYA1 SIX1 耳瘻孔・頸部瘻孔 80.1% 88.7% 47.4% 第２鰓弓奇形

2026年2月22日に宇佐美真一先生の著書「Molecular Diagnosis of Deafness」の出版記念講演会が開催されました。会には全国各地から共同研究施設の先生方、信州大学医学部耳鼻咽喉科にて学位取得した諸先生、また人工内耳の装用患者さんにご参加いただき、盛会のうちに終えることができました。ご参加いただきました皆様本当にありがとうございました。 記念講演１ 司会 ⼯ 穣（信州⼤学教授） 『遺伝⼦診療事始め：遺伝医療からゲノム医療へ』福嶋義光（信州⼤学名誉教授） 記念講演２ 司会：加我君孝（東京⼤学名誉教授） 『Molecular Diagnosis of Deafness ：難聴の遺伝⼦診断』宇佐美真⼀ （信州⼤学名誉教授）

2026年2月22日（日）に第１１回次世代シークエンス解析講習会を開催いたしました。講習会では次世代シークエンス解析の結果の解釈の方法に関して学ぶとともに、実際の症例を対象に合同ボード会議を開催することで、実際の結果解釈の進め方に関して学ぶとともに、日頃経験することのできない比較的稀な原因遺伝子による難聴症例などを学ぶ非常に良い機会となりました。ご参加いただきました先生方に厚く御礼申し上げます。

本講座の宇佐美 真一教授が長年取り組んできた難聴遺伝子解析に関する研究の成果を取りまとめた書籍「Molecular Diagnosis of Deafness」が 2026 年 1 月 8 日に Springer Nature 社より出版さました。 本書では、遺伝の仕組みや難聴発症のメカニズム、次世代シー クエンサーを用いた遺伝子解析の方法といった難聴遺伝子医療の基礎に加え、主要な難聴原因遺伝子に関しては、内耳における発現部位・機能ごとに Chapter としてまとめるとと もに多数のイラストを用いることで、現在の難聴遺伝子医療 の全体像を非常に分かりやすく解説しております。 また、具体的な症例を交えながら各遺伝子の臨床的特徴や治 療法や効果について記載することで、一般の耳鼻咽喉科医師にとっても症例のイメージを持ちやすく、実際の臨床に役立つ内容となっております。 サイズ:B5 変形・329 ページ 定価:21,449 円(税込) https://link.springer.com/book/10.1007/978-981

スタンフォード大学の研究者がエルゼビア社のScopusデータベースを用いて算出した「世界トップ2％科学者リスト」が更新され、本講座の研究者2名が選出されました。リストは「生涯科学影響力リスト（Career-long）」と「各年度科学影響力リスト（single recent year）」に分けて発表されています。このリストは、少なくとも5編以上の論文を発表している全世界の科学者を母数として、22の科学分野と174のサブカテゴリーにおいて、様々な指標を複合して世界トップ2％の科学者を選出したものです。各分野における影響力の高い科学者を推定できるものとされています。 「生涯科学影響力リスト（Career-long）」 　宇佐美　真一（信州大学名誉教授・信州大学医学部人工聴覚器学講座・教授） 「各年度科学影響力リスト（single recent year）」 　宇佐美　真一（信州大学名誉教授・信州大学医学部人工聴覚器学講座・教授） 　西尾　信哉（信州大学医学部人工聴覚器学講座・准教授） 情報元 信州大学ホームページ https://www.shinshu