難聴と視神経萎縮を特徴とするOPA1遺伝子関連難聴の研究成果が論文発表されました！
- Shin-ya Nishio
- 1 日前
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OPA1遺伝子は難聴（特にAuditory Neuropathy Spectrum Disorder）と視神経萎縮を伴うDOA plus症候群の原因遺伝子です。従来の報告では主に視神経萎縮に焦点を当てた研究が行われており、難聴の詳細な臨床的特徴に関する報告はほとんどありませんでした。
本研究では日本人難聴患者18475名の解析によりOPA1バリアントの検出された10名の症例に関して、詳細な解析を行い難聴の進行速度に関して明らかにすることができました。
図：OPA1関連難聴症例の年齢と平均聴力の関係
また、治療法として人工内耳が有効である症例に関して報告をいたしました。
Kawakita M, Moteki H, Nishio SY, Kobayashi Y, Adachi M, Okano T, Yamazaki H, Nakayama J, Ohira S, Ishino T, Takumi Y, Usami SI. Frequency and Hearing Loss Phenotypes of OPA1 Variants in a Cohort of 18,475 Patients with Hearing Impairment. Genes (Basel). 2026;17(3):341.
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