DEPARTMENT OF HEARING IMPLANT SCIENCES
SHINSHU UNIVERSITY SCHOOL OF MEDICINE
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難聴は罹患者頻度の最も高い感覚器疾患であり、150種類以上の原因遺伝子が関与することが知られています。近年の次世代シークエンス解析の臨床応用により、多くの遺伝性疾患の原因が明らかとなってきました。
信州大学医学部人工聴覚器学講座では20,000人を超える難聴患者さんの次世代シークエンス解析を実施しており、日本人難聴患者の遺伝疫学（原因遺伝子の種類や頻度、原因遺伝子別の臨床的特徴）を明らかにするための研究を実施しております。
近年の次次世代シークエンサーの臨床応用により難聴の原因診断は大幅に進歩しましたが、次世代シークエンス解析で見つかる多くのバリアンtのの病的意義の解釈は、多くのデータベースの知識（公的コントロールデータベース・疾患特異的データベース）が必要な新たな挑戦が必要な研究領域となって おります。 このような問題を解決するため、信州大学医学部人工聴覚器学講座では、データベースソフトを独自開発するとともに、実際の臨床で活用しております。また、Ion AmpliSeq法に対応した新しいコピー数バリアント（CNV）解析手法を開発して、診断に活用しています。
次世代シークエンサーの臨床応用により、難聴の原因遺伝子の解析に関しては大きな進展がありましたが、実際にヒト内耳でどのような遺伝子が発現しているのかに関しては、研究が大幅に遅れています。
研究が遅れている要因の一つに内耳が骨で囲まれた組織であり、難聴となってしまうために生検することができないため、研究をおこなうことが理由に挙げられます。信州大学医学部人工聴覚器学講座では海外の大学との国際研究によりマウス、マーモセット、ヒト内耳の遺伝子発現解析を行い、難聴のメカニズム解明に向けた研究を実施しております。
遺伝性難聴の約70%は難聴だけが症状の非症候群性難聴であるが、約30%は難聴にさまざまな疾患を伴う症候群性難聴となることが知られています。しかしながら、症候群性難聴の多くは罹患者頻度の低い稀少な疾患であるため、臨床的特徴は必ずしも明確になっておりません。
信州大学医学部人工聴覚器学講座は、厚生労働省難治性疾患政策研究事業「難治性聴覚障害に関する調査研究班」の研究代表施設として、指定難病である若年発症型両側性感音難聴、アッシャー症候群、鰓耳腎症候群、遅発性内リンパ水腫に加え、症候群性難聴に関して、全国規模の疫学調査や診療ガイドライン作成に関する研究を実施しております。
