鰓耳腎症候群に関する研究成果が論文報告されました！
- Shin-ya Nishio
- 2 days ago
- 2 min read
Updated: 1 day ago
本調査研究班にて運営されている「鰓耳腎症候群の症例登録レジストリ」に登録されている症例の臨床的特徴を取りまとめた論文がActa Otolaryngologica誌に掲載されました。
論文では日本人鰓耳腎症候群の患者さん169名の遺伝学的検査を実施し、66.7%にEYA1遺伝子バリアントを、17.9%の症例にSIX1遺伝子バリアントを検出しました。
また、詳細な臨床情報の分析を行い各症候の発症頻度に関して明らかにしました。症候としては難聴と耳瘻孔・頸部瘻孔を有する割合が高く、特に従来は補助的な症状と考えられていた中耳奇形・内耳奇形を伴う頻度が比較的高いことが明らかとなりました。
症状 | 全体 | EYA1 | SIX1 |
耳瘻孔・頸部瘻孔 | 80.1% | 88.7% | 47.4% |
第２鰓弓奇形 | 16.2% | 20.4% | 0% |
腎奇形 | 27.8% | 19.2% | 0% |
難聴 | 93.3% | 95.6% | 80% |
耳介奇形 | 33.6% | 29.6% | 13.3% |
外耳奇形 | 10% | 8.6% | 0% |
中耳奇形 | 63.8% | 64.3% | 16.7% |
内耳奇形 | 71.1% | 78.7% | 50% |
また、難聴のタイプに関しては下記の表のように詳細が明らかになりました。
難聴のタイプ | 全体 | EYA1 | SIX1 |
左右非対称（15dB以上の差） | 26.7% | 35.5% | 5% |
進行性難聴 | 43% | 39% | 52.9% |
伝音難聴 | 15.1% | 11.4% | 0% |
混合性難聴 | 38.6% | 41.2% | 5.9% |
感音難聴 | 32.7% | 36% | 70.6% |
また、中耳・内耳奇形のタイプと難聴の種類に関して調査が行われ、奇形部位に応じた難聴を呈することが世界で初めて大規模データで示されました。
中耳奇形のみ | 内耳奇形のみ | 中耳＋内耳奇形 | 奇形なし | |
伝音難聴 | 42.7% | 6.7% | 12.9% | 7.3% |
混合性難聴 | 37.5% | 23.3% | 55.7% | 26.8% |
感音難聴 | 20.8% | 66.7% | 18.6% | 41.5% |
正常聴力 | 0% | 3.3% | 12.9% | 24.4% |
本研究で得られた成果より、画像検査により中耳・内耳奇形を精査することが鰓耳腎症候群の診断に有用であるだけでなく、難聴のタイプを説明し得ることを明らかにしたものであり、さらには難聴に対する治療法の選択に資する重要な発見であるといえます。
出典：
Goto SI, Sasaki A, Nishio SY, Morita SY, Ogasawara N, Kobayashi Y, Amano A, Shinkawa C, Oda K, Wada T, Ikezono T, Matsuda H, Fujisaka M, Nagai K, Yoshimura H, Kashio A, Nishiyama N, Ito T, Tajima S, Oka SI, Kaga K, Takeda H, Kobayashi M, Sano H, Arai Y, Nakanishi H, Koizumi H, Obara N, Yoshida T, Esaki T, Takeuchi K, Yamazaki H, Horie R, Ohta Y, Morimoto C, Uehara N, Naito Y, Maeda Y, Ishino T, Egusa K, Sugahara K, Teraoka M, Kondo E, Tsuchihashi N, Kihara C, Kanda Y, Nakamura T, Miyanohara I, Kondo S, Usami SI.
Hearing characteristics of Branchio-oto-renal syndrome in Japan.
Acta Otolaryngol. 2026 doi: 10.1080/00016489.2026.2635665. Online ahead of print.
Comments