低音障害型難聴を呈するMYO7A関連難聴の研究が論文報告されました！

MYO7A遺伝子は常染色体顕性遺伝形式をとる非症候群性難聴（DFNA11）、常染色体潜性遺伝形式をとる非症候群性難聴（DFNB2）、およびアッシャー症候群タイプ１（USH1B）という３つの疾患の原因遺伝子であることが知られております。

MYO7A遺伝子の関与する常染色体顕性遺伝形式をとる非症候群性難聴（DFNA11）の多くは、高音障害型の進行性難聴を呈しますが、特定のバリアントを有している場合には、低音障害型難聴を呈する症例があることを明らかにし、論文として報告いたしました。

論文では日本人難聴患者18475名の解析結果をもとに、MYO7A遺伝子関連難聴を抽出し、さらに低音障害型難聴を呈するバリアントを５種類同定いたしました。

同定されたバリアントのうち、p.Leu479Proバリアントに関しては日本人難聴患者に比較的多く認められ、共通祖先に由来するバリアント（Founder mutation）であることが明らかとなりました。

A：低音障害型難聴を呈するバリアント（５種）の平均聴力　B：その他のMYO7Aバリアントの平均聴力

Koizumi H, Nishio SY, Usami SI; Deafness Gene Study Consortium.

Clinical Details of Low-Frequency Hearing Loss Observed in Autosomal Dominant MYO7A-Associated Hearing Loss Patients.

Genes (Basel). 2026;17(3):314.

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