難聴は音声言語コミュニケーションの大きな障害となり、長期に渡って社会生活の質（QOL）の低下を引き起こすため、診断法・治療法の開発が期待されている重要な疾患のひとつであります。しかしながら、難聴という同一の臨床症状を示す疾患に原因の異なる多くの疾患が混在しており、各疾患ごとの患者数が少ないため効果的な治療法は未だ確立されておりません。

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　本研究班では、指定難病である若年発症型両側性感音難聴、ミトコンドリア病（ミトコンドリア難聴）、アッシャー症候群、鰓耳腎症候群、遅発性内リンパ水腫に加え、難治性の聴覚障害を伴う症候群性難聴（ペンドレッド症候群、ワーデンブルグ症候群、スティックラー症候群など）を対象に、All Japanの研究体制で調査研究を行うことにより、これらの疾患の臨床実態および治療効果の把握を行い、診断基準・診療ガイドラインの策定を行うことを目的に研究を行っております。

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本研究を通じて、難治性聴覚障害に対するより良い診断と治療の確立・普及を目指したいと考えております。